В больнице на улице Саляма Адиля рассказали о диагностике наследственных заболеваний у новорожденных

В этом году в Москве расширили программу неонатального скрининга новорождённых малышей. Если раньше их обследовали на 11 наследственных заболеваний, то сейчас — на 36. Зачем это нужно, «СЗ» рассказали заведующая отделением патологии новорождённых перинатального центра ГКБ №67 им. Л.А.Ворохобова ДЗМ на улице Саляма Адиля Любовь Аникеева и заведующая медико-генетическим отделением Морозовской детской городской клинической больницы Татьяна Кекеева.

Начать лечение вовремя 

По словам Татьяны Кекеевой, опасность генетических заболеваний заключается в том, что зачастую их симптомы появляются не сразу — через месяц, полгода, а порой и год после рождения.

— И нередко сразу невозможно понять, что происходит с малышом. Патология тем временем прогрессирует, а драгоценное время упущено, — говорит она.

Скрининг позволяет начать лечение вовремя. Ведь кровь берётся на второй или седьмой день после рождения ребёнка. Анализы крови со всех роддомов Москвы отвозят в Морозовскую больницу.

Если заболевание подтверждается, малыш берётся на диспансерный учёт. Его не только лечат, но и обеспечивают бесплатными лекарствами и специализированным питанием.

Спинальная мышечная атрофия — не приговор 

В числе заболеваний, на которые с этого года проверяют малышей, — спинальная мышечная атрофия.

— Ребёнок не может держать головку, не сидит, не встаёт. Причина — отсутствие участка в гене, ответственном за развитие нейронов. Благодаря препаратам генной терапии лечение показывает колоссальные результаты. Однако начать применять их необходимо в первые полгода жизни, — говорит Любовь Аникеева.

Также с этого года новорождённых проверяют на метилмалоновую ацидемию — наследственное нарушение метаболизма ряда аминокислот.

Эта болезнь характерна тем, что у организма не работают определённые ферменты, что приводит к накоплению токсичного уровня метилмалоновой кислоты в крови. Другое заболевание — нарушение бета-окисления жирных кислот — чревато поражением центральной нервной системы, скелетной мускулатуры, сердечно-сосудистой системы, печени. И всё-таки с частью заболеваний можно бороться.

Главное — вовремя начать.

Успели спасти от тяжёлого поражения печени 

По словам врачей, чаще всего у малышей выявляют фенилкетонурию и гипотиреоз, которые при несвоевременно начатом лечении могут привести к умственной отсталости, и муковисцидоз — эта болезнь нарушает работу органов дыхания и пищеварения.

В ноябре прошлого года у новорождённого из Тушина скрининг показал изменения, характерные для тирозинемии 1-го типа.

— У малыша нарушился процесс расщепления аминокислоты тирозина. Из-за этого в крови стали накапливаться токсичные вещества. Они могли привести к тяжёлому поражению печени и нарушениям свёртываемости крови. Малыша сразу положили в больницу и назначили лечение. Сейчас ребёнок наблюдается в медико-генетическом отделении, продолжает получать специальное питание и лекарство, — говорит Любовь Аникеева.

Полный перечень заболеваний, которые входят в неонатальный скрининг, — на сайте www. publication.pravo.gov. ru. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 №274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями»